Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
2.
A step-by-step, multidisciplinary strategy to maximize the yield of genetic testing in pediatric patients with chronic kidney diseases.
Pediatr Nephrol
; 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316682
3.
Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes.
Lancet Oncol
; 24(1): 91-106, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36436516
4.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
5.
Molecular basis for arginine C-terminal degron recognition by Cul2FEM1 E3 ligase.
Nat Chem Biol
; 17(3): 254-262, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398168
6.
Severe parental phenotype associates with hypertension in children with ADPKD.
Pediatr Nephrol
; 38(8): 2733-2740, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36645493
7.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
8.
Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 239-254, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34264297
9.
PKD1 mosaicism associated with severe renal, hepatic, and vascular phenotype.
Clin Nephrol
; 98(6): 296-300, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36278297
10.
mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy.
J Am Soc Nephrol
; 32(11): 2885-2899, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607910
11.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
12.
High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.
J Med Genet
; 57(4): 269-273, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494577
13.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int
; 98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450155
14.
A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
Hum Mutat
; 40(5): 649-655, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740824
15.
High-throughput sequencing contributes to the diagnosis of tubulopathies and familial hypercalcemia hypocalciuria in adults.
Kidney Int
; 96(6): 1408-1416, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672324
16.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30696996
17.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
18.
Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies.
Kidney Int
; 93(4): 961-967, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398133
19.
Nephrolithiasis and Multicystic Kidneys in a Young Patient: A Quiz.
Am J Kidney Dis
; 81(5): A9-A11, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37087131
20.
Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 33(3): 473-483, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29058154